Гинекология

Эндометриоз: открыты новые генетические факторы риска

Марина Вирко
Отзывов — 0
Время чтения: 8 минут

Эндометриоз – одно из довольно распространённых заболеваний у женщин. Он встречается у каждой девятой женщины детородного возраста. В мире их насчитывается около 190 миллионов.

Общая информация

Суть этой болезни заключается в том, что ткань, аналогичная слизистой оболочке матки (эндометрию), разрастается вне матки. Такие эндометриозные очаги могут появляться в яичниках, органах пищеварения и мочеиспускания, лёгких и даже в головном мозге (такой редчайший случай был зарегистрирован в 1993 г.). Они, также как и слизистая оболочка матки, претерпевают соответствующие изменения в процессе менструального цикла женщины и являются причиной развития болевого синдрома, общей утомляемости и, зачастую, женского бесплодия, а также ряда других болезненных проявлений.

Эндометриоз относится к доброкачественным патологиям и в целом не связан с риском развития раковой опухоли.

Симптомы и диагностика

Основными признаками этого заболевания являются схваткообразные боли внизу живота перед или во время менструации (дисменорея), боли при дефекации или при мочеиспускании (дизурия), повторяющиеся примеси крови в стуле или моче, боли при половом контакте, боли в спине и позвоночнике, иногда даже с иррадиацией в нижние конечности. Эти состояния, как правило, зависят от фазы менструального цикла. Также часто наблюдаются хроническая усталость, раздражительность, мигрени, колебания настроения. Как уже упоминалось, болезнь нередко сопровождается бесплодием.

Появление подобных симптомов всегда является серьёзным поводом для обследования у специалиста с целью диагностики возможного наличия эндометриоза.

Диагноз может быть установлен уже с помощью ультразвукового обследования. Уточнить его помогает МРТ – исследование. Иногда требуется проведение диагностической лапароскопии, то есть минимально – инвазивного хирургического вмешательства в брюшной полости.

Существующие методы лечения

Как правило, эндометриоз протекает хронически и с рецидивами. Сегодня нет никаких критериев, чтобы оценить, как будет протекать заболевание в каждом конкретном случае.

Радикальных методов лечения патологического разрастания эндометрия пока не выработано. Обычно при этом диагнозе проводится гормональная терапия, что позволяет пациенткам полностью избавиться от жалоб или существенно их уменьшить. В некоторых случаях бывает необходимым проведение хирургического вмешательства.

Но даже и после операции всегда сохраняется вероятность появления новых очагов.

Что же является причиной развития эндометриоза?

Однозначного ответа на этот вопрос на сегодня ещё нет. Существует много теорий по этому поводу. Наиболее распространёнными являются:

  •  Теория имплантации или трансплантации. Она предполагает, что при забросе менструальной крови через яичники в брюшную полость клетки слизистой матки попадают из полости матки в другие места организма.
  •  Теория метаплазии исходит из того, что клетки слизистой матки в эндометриозных очагах возникают непосредственно на месте (например, в яичниках или кишечнике и т.д.). По неизвестным пока причинам они могут возникать из клеток тех тканей, которые в период внутриутробного развития плода развиваются из той же клеточной линии, что и клетки слизистой матки.

Другими предположениями на этот счёт являются теория нарушения системы иммунитета и гормональная теория.

Возможный ключ к решению загадки - генетика

Всё большее значение среди механизмов появления и развития эндометриоза в последние годы придаётся генетическому фактору (хотя доказательств прямого наследования этого заболевания нет). В этой связи появились новые данные, которые привлекли пристальное внимание специалистов.

Международная группа учёных, состоящая из 24 научных коллективов, опубликовала результаты самого крупного на сегодняшний день исследования, посвящённого генетическим причинам эндометриоза.

 Публикация была размещена в  специализированном журнале «Nature Genetics».

Исследователи сравнили группу из 60 674 европейских и восточно–азиатских женщин, страдающих эндометриозом, и контрольную группу из 701 926 женщин без этого заболевания.

До этого масштабного научного проекта специалистам были известны 17 генетических зон, связанных с эндометриозом. Исследовательская группа, однако, выяснила, что таких зон насчитывается 42.

Кроме того, учёные установили, что определённые генетические факторы риска эндометриоза, также находятся во взаимосвязи с другими заболеваниями. Так, были установлены достоверные генетические взаимозависимости между эндометриозом и 11 видами болевых состояний, среди них – мигрени, боли в спине и т.д., а также воспалительными заболеваниями, как, например, астма и остеоартрит. Это может служить указанием на общую для этих состояний «сенсибилизацию» нервной системы.

Исследователи надеются, что открытые закономерности будут способствовать лучшему лечению заболевания.

В настоящее время часто путь к правильному диагнозу при эндометриозе длится годами. С детальными данными о генетических факторах риска этот процесс может быть значительно ускорен. Также установленные закономерности, возможно, позволят выработать новые, более эффективные методы терапии эндометриоза.

Использованная литература

  1. Fonseca, M.A.S., Haro, M., Wright, K.N. et al. Single-cell transcriptomic analysis of endometriosis. Nat Genet 55, 255–267 (2023). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01254-1
  2. S2k-Leitlinie Endometriose: Diagnostik und Therapie der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG). In: AWMF online (Stand 8/2013)

 

 

 

 

 

Поделиться

Пожалуйста, оцените эту статью:

Бесполезно Остались вопросы Поверхностно Полезно Безупречно

Общая оценка (Бесполезно) ( оценок 1)

Комментарии — 0

Это имя будет отображаться возле вашего комментария.

Необязательно. Укажите ваш email, если вы хотите чтобы мы с вами связались.

Предупреждение: пожалуйста, не занимайтесь самодиагностикой и самолечением!

Уважаемые посетители нашей страницы!

Все материалы нашего сайта публикуются исключительно в общих информационных целях. Они не предназначены для использования с целью постановки диагноза и не могут заменять консультацию с профессионалом в области медицины. Если у вас есть проблемы или жалобы по поводу вашего здоровья, пожалуйста, обратитесь к врачу.

Данные из области медицины, предоставляемые в информационных целях, не могут использоваться в качестве замены очной медицинской консультации.