Новая диагностическая процедура с использованием жидкостной биопсии для выявления характерных признаков опухоли может заменить существующий стандарт при злокачественных заболеваниях головного мозга у детей. В будущем для получения точного молекулярного профиля заболевания будет достаточно всего нескольких миллилитров спинномозговой жидкости.
В чем преимущество?
Молекулярная диагностика образований головного мозга – это основа планирования их терапии. Однако в стандартном виде она может представлять собой непростую задачу. Дело в сложности получения образцов тканей.
Однако уже некоторое время назад было установлено, что жидкости, циркулирующие в организме человека, страдающего онкологическим заболеванием, содержат частицы раковых клеток. Поэтому их, также как и ткани, можно использовать для анализа и определения различных характеристик злокачественного образования.
Основываясь на этом знании, ученые Научно-исследовательского института Детского онкологического центра в сотрудничестве с Университетским онкологическим центром в Гамбурге разработали новый вариант применения метода жидкостной биопсии, который подразумевает исследование спинномозговой жидкости. Ее получают с помощью люмбальной пункции. Эта процедура гораздо проще, чем та, которая используется для получения образцов ткани головного мозга.
Как проводится исследование?
Объектом исследования проб спинномозговой жидкости стала так называемая свободно-циркулирующая ДНК опухолевых клеток. Ученые применили технологию нанопорового секвенирования (новейший метод определения последовательности нуклеиновых кислот), с помощью которой были установлены молекулярные профили опухолей. В качестве эталонов были проанализированы блоки данных о вариациях числа копий и профили глобального метилирования ДНК.
Нанопоровое секвенирование было технически осуществимо в 110 образцах, и циркулирующая опухолевая ДНК (цоДНК) была обнаружена в 50 из них. При этом авторы исследования отмечают, что цоДНК обнаруживалась как при прогрессирующем заболевании, так и в случае отсутствия данных об остаточной болезни (наличия циркулирующих раковых клеток в организме в состоянии ремиссии после лечения).
Большинство профилей вариации числа копий отражали характерные особенности соответствующих биоптатов. Профиль метилирования ДНК позволил точно классифицировать опухоль в 22/110 случаях и не позволил в 2/110 случаях.
Таким образом, авторы исследования пришли к выводу, что нанопоровое секвенирование свободно-циркулирующей ДНК из спинномозговой жидкости может стать перспективным методом первичной диагностики образований головного мозга у детей.
Потенциальные области применения новой методики
Он также отметил, что в случае образований, которые должны и могут быть прооперированы, проведение такой диагностики перед операций позволяет более точно планировать хирургические вмешательства в соответствии с индивидуальными характеристиками опухолевого образования.
Рабочая группа планирует проведение дополнительных клинических исследований для более углубленного изучения потенциальных возможностей жидкостной биопсии в терапии рака головного мозга в детском возрасте.
Использованная литература
- Ann-Kristin Afflerbach, Christian Rohrandt, Björn Brändl, Marthe Sönksen, Jürgen Hench, Stephan Frank, Daniela Börnigen, Malik Alawi, Martin Mynarek, Beate Winkler, Franz Ricklefs, Michael Synowitz, Lasse Dührsen, Stefan Rutkowski, Annika K Wefers, Franz-Josef Müller, Melanie Schoof, Ulrich Schüller, Classification of Brain Tumors by Nanopore Sequencing of Cell-Free DNA from Cerebrospinal Fluid, Clinical Chemistry, Volume 70, Issue 1, January 2024, Pages 250–260
Комментарии — 0